識了。“病秧子爹媽養多病的孩兒。”“心力衰竭代代傳。”“我家男丁死得早。”
以上這三句話對凱·奧爾的家庭全部適用。她爸爸這邊的親戚中，多數姓奧爾的男子都活不過中年。導致這種悲劇的原因不詳，不過她父親覺得很有必要密切關注自己的健康狀況。
奧爾的父親過完六十大壽後，他的醫生注意到他的肝臟酶數值升高了。肝臟酶指數偏高說明肝細胞受到了損傷。醫生告誡他得戒酒。
但是，這個指數依舊一路飆高。醫生給他做了個血檢。技術員抽血時眼睛瞪得老大。他父親的血液粘稠得就像配煎餅吃的糖漿一樣。“這可不太正常。”技術員如是說。
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《想當廚子的生物學家是個好駭客》第1章（4）
實驗室技術員讓奧爾的父親回去找醫生做進一步檢查。他跟醫生說，他走路的時候感覺關節裡像灌了沙子。
很快，醫生便將血液黏稠、關節摩擦痛這兩個症狀結合起來考慮。奧爾的父親身患血色素沉積症，並且病症已經比較嚴重。血色素沉積症會導致人體吸收貯存過多鐵元素。多餘的鐵元素沉積在身體器官中，造成慢性損害。正是這些多餘的鐵元素使奧爾先生的血液粘稠，同時鐵鹽的晶體沉積在關節裡，導致疼痛。如果不及時治療，血色素沉積症會損害肝臟、心臟和胰腺，患者的膚色會慢慢變成古銅色。確診後，奧爾的父親每個月都得去放點血以排出體內多餘的鐵元素。中世紀的醫生聽到血色素沉積症的唯一治療方法，肯定得會心一笑。他透過做基因檢測確診了此病，而這個檢測技術是在大約十年前開發出來的。╋米╋花╋書╋庫╋ ；http：//__
血色素沉積症是美國最常見的遺傳病之一。但因為其症狀跟很多其它疾病很相似，所以大家都知道這病很難確診。飽受此病折磨的患者經常由於被誤診為糖尿病而死去。但是近幾年，研究人員確定了控制人體鐵吸收的基因。隨後他們很快又確定了該基因的導致血色素沉積症的兩個突變型。
奧爾的父親拿到基因突變檢測報告時，奧爾的媽媽嚇壞了，給她打了電話。“報告上怎麼說？”奧爾問媽媽。“我不知道。”她媽媽說：“全都是遺傳學術語。”
奧爾媽媽想讓她給自己好好解釋一下報告裡面都說了什麼。“我把報告傳真給你。”她說：“你得老實告訴我你爸爸會不會很快就病死。”
奧爾的父親從另一種角度解決自己的疑惑。“他問谷歌去了。”奧爾說。奧爾覺得她爸爸做得對。谷歌這樣的工具能給大眾提供大量生物學知識和幾個世紀的科學研究成果，奧爾承認，自己正是站在這些巨人的肩膀上進行工作。我們比從前有更多的途徑去了解自身。奧爾相信，隨著生物知識的激增，人們得了解更多這方面的內容。
這種信念促使奧爾在她的公寓裡面搭建屬於自己的血色素沉積症檢測平臺。她父親為了確診自己的疾病而做的基因測試極為昂貴。通常，只有排除了一些其他疾病的可能性之後，病患或者他們的保險公司才會放心下血本去做這個檢查。
《想當廚子的生物學家是個好駭客》第1章（5）
奧爾打算僅僅用廚房裡常見的玩意兒和網上能買到的東西來搭建自己的基因檢測平臺，這無疑是一項挑戰。她買了個高壓電源，還有一個臺式裝置，叫鏈式反應儀，用來複制DNA片段的，大小就和麵包機差不多。這兩樣加起來也就100多美元。反應中需要的酶最早都是來自於長在溫泉中的細菌。另一項重要花銷是引物，這是預先合成好的DNA序列，有了這個她才能進行檢測。引物都是她從自己的老東家那裡訂購的。訂購過程非常簡單，只要登入網站，鍵入自己需要的序列，然後公司會將合成好的引物裝在試管中郵寄給你。合成引物的價格大約為每個鹼基對30美分。
奧爾設計的引物能夠與血色素沉積症突變基因結合。在她的測試中，結合在突變基因上的引物能經過反應成為更長的DNA鏈。如果這兩種突變都不存在，那DNA鏈就不會變長。奧爾將她的實驗室建在自己坎布里奇港的公寓裡的壁櫥中。坎布里奇港是坎布里奇市典型的勞工階層社群，從查爾斯河沿岸的麻省理工校園順地勢向下延伸。那間公寓裡還住著她的三個室友以及她的貓。。buuyu。
奧爾也想知道她是否也有罹患血色素沉積症的風險。她原本可以什麼都不做，只是小心關注自己的健康狀況，直到開始出現血色素沉積症的徵兆時