地中海貧血的 “神秘面紗”
（一）定義與基本概述
地中海貧血，也就是珠蛋白生成障礙性貧血，是一種由於珠蛋白基因異常，致使珠蛋白生成出現障礙，進而引發的一組小細胞低色素性貧血疾病。它屬於遺傳性血液疾病，在臨床上，其發病率相對來說是比較低的。因為是基因病的緣故，截至目前，地中海貧血仍然無法被完全治癒，主要的治療方式為輸血支援治療。地中海貧血作為小細胞低色素性貧血，在臨床上常常需要和缺鐵性貧血、慢性病性貧血以及鐵粒幼細胞性貧血等進行鑑別診斷，而進行地中海貧血基因檢查是診斷該病的金標準。
地中海貧血是世界上最常見的常染色體單基因缺陷所致的隱性遺傳性疾病，也是對人類健康影響較大的慢性溶血性貧血病。它最早發現的病例出現在地中海沿岸地區，所以被稱為地中海貧血，是常染色體遺傳病，與生男生女並無關聯，畢竟它是常染色體遺傳病，和性染色體沒有關係。而且它是隱性遺傳病，需要兩個隱性基因結合才會發病，所以在人群中大部分人都只是攜帶者。
從地域分佈來看，地中海貧血主要分佈在瘧疾高發的熱帶和亞熱帶地區，範圍從地中海沿岸、非洲大部分地區，延伸到中東、印度、次大陸、中國南方、東南亞，乃至印度尼西亞和太平洋地區，另外，美國、中美和南美等國因為移民因素也成為了高發區。在我國，地貧高發區主要集中在長江流域以南的各省，像廣西、廣東、海南、四川、貴州、香港和臺灣等地，其中廣西、廣東、海南這三個省份更是我國地貧的高發區，例如廣東地區調查發病率顯示，其遺傳率達到每 9 個人中就有 1 個地貧基因攜帶者。
（二）常見型別劃分
地中海貧血有著多種型別劃分方式，常見的主要分為 a 珠蛋白生成障礙性貧血和 β 珠蛋白生成障礙性貧血這兩大類。
從基因缺損情況在臨床上可將其分為輕型、中間型、重型 3 種型別。一般而言，輕型和部分中間型地貧患者，能夠生存到成年期；而重型患者常常會因為慢性溶血或者反覆感染等情況，在幼年期就夭折。
先來看 a 珠蛋白生成障礙性貧血，它又名 a 型珠蛋白再生障礙性貧血。其中，輕度 a 型地中海貧血發病期間大多沒有明顯的症狀表現；中度 a 型地中海貧血則會出現肝腫大等症狀表現，不過只要及時治療，患者一般可以活到成年期。需要注意的是，a 型地中海貧血孕婦流產率比較高，即便幸運保住了胎兒，在孕 40 周後也可能會面臨難產和死胎等問題，而且胎兒出生後的存活率也偏低。
再說說 β 珠蛋白生成障礙性貧血，其可稱為 β 型珠蛋白再生障礙性貧血。輕度 β 型地中海貧血通常不會有明顯症狀表現；中度 β 型地中海貧血患者一般會有臉色慘白、脾腫大等症狀，當病情嚴重到威脅生命時，必須採取輸血手段來緩解；重度 β 型地中海貧血多見於嬰幼兒，這些嬰幼兒往往在 6 個月大時就會出現腹瀉、發育緩慢以及食慾不佳等病徵表現，後期還會出現臉色慘白、肝腫大等病症，並且重度 β 型地中海貧血嬰幼兒一生大多隻能依靠輸血來維持生命。
此外，理論上地中海貧血還可分為靜止型、標準型、中間型和重型，分別對應一個、二個、三個、四個基因位點異常。靜止型一般沒有任何症狀，標準型的一般只有輕度貧血，這兩種情況通常不用過於擔憂，注意定期複查就行，在生活中要避免勞累、感冒等情況。
總之，不同型別的地中海貧血有著各自不同的特點，瞭解這些型別特點對於疾病的診斷、治療以及預防等方面都有著重要的意義。
追根溯源：探尋地中海貧血的病因
（一）基因缺陷的影響
地中海貧血的根本原因在於先天遺傳性基因缺陷。人體中血紅蛋白的重要成分是珠蛋白，而珠蛋白的合成由基因決定，當珠蛋白基因出現缺失、點突變等異常情況時，就會導致珠蛋白生成障礙，進而引發地中海貧血。
比如，a 珠蛋白生成障礙性貧血就是因為 a- 珠蛋白基因的缺失或者點突變，使得 a 肽鏈合成出現障礙而發病；β 珠蛋白生成障礙性貧血則是編碼 β- 珠蛋白基因發生缺失或突變，造成 β 肽鏈合成受阻，最終引發疾病。患者從雙親那裡遺傳了有缺陷的基因，這些存在問題的基因遺傳到下一代，便使得下一代具備了患地中海貧血的內在因素，在一定條件下就可能發病，讓機體呈現出貧血以及其他相關的病理狀態。而且